Kallmann syndrom Definition og karakterisering

30-05-2017 Zina Wall
FONT SIZE :
fontsize_dec
fontsize_inc

Kallmanns syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager forsinket pubertet eller fraværende og en ændret lugtesans. Det også en form for hypogonadotropic hypogonadisme, en tilstand, der påvirker produktionen af ​​hormoner, der er involveret i seksuel udvikling. Dette syndrom påvirker mænd oftere end kvinder, fordi det ofte er knyttet til X-kromosomet, og symptomerne varierer meget. Forskere har identificeret fire forskellige typer Kallman syndrom, hver med en tydelig genetisk årsag.

I vores egne ord

Kallmanns syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der er kendetegnet ved udviklingsmæssige abnormiteter og forsinket pubertet. Enkeltpersoner kan generelt ikke lugter, og er ikke i stand til at normalt producere hormoner, der er involveret i seksuel udvikling.

Symptomerne kan også omfatte ting såsom en læbe-ganespalte, som er født med kun én nyre, tab, unormale øjenbevægelser, eller en tilstand, hvor den frivillige bevægelse i den ene del af kroppen udløser en ufrivillig bevægelse i en anden del af ' hørelse - for eksempel fra den ene side afspejler bevægelser den anden side.

Det er bemærkelsesværdigt, at omkring ti procent af mennesker med kallmanns syndrom genvinde deres hormonelle funktion på egen hånd, af ukendte årsager. Imidlertid typisk denne medfødte sygdomme behandlet med hormonbehandling.

Mere information om kallmanns syndrom

De to vigtigste elementer i kallmanns syndrom er hypogonadal hypogonadisme og anosmi.

Den hypogonadotropisk hypogonadal udtryk betyder, at hypofysen i hjernen producerer Gonadotropin Releasing Hormone. Dette hormon stimulerer gonaderne eller testikler og ovarier, som igen frigiver steroidhormoner, der tillader den seksuelle modning. Således mennesker med kallmanns syndrom undlader at modnes seksuelt medmindre de modtager gonadal steroid hormonbehandling, eller kønshormoner.

Grunden til, at personer med kallmanns syndrom har anosmi, eller den manglende evne til at lugte er fordi GnRH-neuroner, eller nerveceller er beliggende inden for olfaktoriske system og begge områder er i uorden under udviklingen.

Drenge med Kallmann syndrom har en lille penis og kryptorkisme. Typisk er disse fyre kan ikke kønsmoden, voksende facial hår og hendes stemme ikke uddybe. Nogle gange er børn med denne betingelse er meget begrænset kønsmodning.

Piger med kallmanns syndrom kan ikke menstruerer og har begrænset eller ingen bryst udvikling.

Det er interessant at bemærke, at mennesker med kallmanns syndrom ofte ikke ved, at de ikke kan lugte eller har anosmic, indtil de ikke er testet for dette. Notatet manglen på lugten adskiller kallmanns syndrom fra andre former for hypogonadal hypogonadisme.

Kallmanns syndrom er sjælden, der berører en i 10.000 til 86.000 mennesker.

Der er 4 typer af kallmanns syndrom type 1 er det mest almindelige. Mennesker med type 1 og type 2 kallmanns syndrom viser også ganespalte.

Kallmanns syndrom er medfødt, eller til stede fra fødslen, og er iboende i feltet udvikling. Udover manglende seksuel modning og ukorrekt olfaktoriske udvikling, kan andre udviklingslande symptomer på kallmanns syndrom omfatter følgende:

  • svigt af en nyre til at udvikle
  • svigt af tænder til at udvikle
  • unormale øjenbevægelser
  • svigt af læben og mundingen af ​​udvikling
  • synkinesis bimanual eller unormale bevægelser af hånden, som kan forringe en persons evne til at spille et musikinstrument

Synonymer: idiopatisk hypogonadotropic hypogonadisme, medfødt hypogonadotrop hypogonadisme

Specialties: Endokrinologi, medicinsk genetik, Pediatrics

National Institute of Health. Genetik Hjem

National Organization for sjældne sygdomme. Besøgt august 2013.

Blog kallmanns syndrom. "Kallmanns syndrom og anosmi." 7. juli 2013. Tilgænglig september 2013.