Fatal familiær søvnløshed forårsaget af Gene Mutation

28-12-2017 Bill Blues
FONT SIZE :
fontsize_dec
fontsize_inc

Det kan synes svært at tro, men søvnløshed kan dræbe dig? Selv om det er sjældent, en tilstand kendt som fatal familiær søvnløshed er en alvorlig søvnforstyrrelse, der udvikler sig hurtigt til døden i to år. Og 'det forårsaget af en genetisk mutation. Hvad er symptomerne og diagnostiske tests for fatal familiær søvnløshed og hvordan man kan helbrede? Mere information om denne sjældne tilstand.

Besvær initierende søvn er tidligt tegn

fatal familiær søvnløshed starter normalt, når nogen har problemer med at falde i søvn, en fælles symptom blandt alle de forskellige typer af søvnløshed.

Inden for et par måneder, men denne betingelse forårsager en alvorlig, umedgørlig manglende evne til at sove. Ofte det påvirker voksne i deres sene 40'erne, men debut kan variere fra 25 til 61 år.

Andre symptomer denne lidelse indsat

Udover ubarmhjertig søvnløshed som strækker sig flere måneder, er der andre symptomer, der er fatal familiær søvnløshed typisk for søvnløshed. Disse symptomer er kollektivt kaldet dysautonomi, som henviser til den abnorme funktion af det autonome nervesystem, den del af nervesystemet er ansvarlig for de automatiske kropsfunktioner såsom opretholdelse af blodtryk, hjertefrekvens og temperatur.

Derfor fatal familiær søvnløshed forårsager også højt blodtryk, takykardi, og overdreven sveden. Andre tegn omfatter gangbesvær, muskelsammentrækninger kaldet myoklonus, og tremor.

Der kan være spontane henfald fra vågenhed i en tilstand, hvor de kan være vedtaget drømme.

Sygdommen varer fra seks måneder til tre år med en hurtig progression til koma og død.

Udforsk årsagen til Fatal familiær søvnløshed

Årsagen til fatal familiær søvnløshed er genetisk. I mere komplekse termer, er det sandsynligt skyldes en autosomal dominant mønster. En genmutation forårsager substitutionen af ​​én aminosyre med en anden.

Aminosyrer er byggestenene i proteiner, og dette substitution fører til misfoldning og dysfunktion af proteiner. I sidste ende, protein problemer føre til alvorlig tab af neuroner og ardannelse kaldet gliose ændringer i den del af hjernen kaldet thalamus.

Hvad gør Tests viser?

Typisk de sover undersøgelse eller polysomnogram, for fatal familiær søvnløshed bevise fravær af slow wave sleep. Derudover vil der blive nedsat mængde fase 2 af det ikke-REM søvn. Endelig er der dissocieret REM-søvn uden tab af muskeltonus.

En rutinemæssig EEG viser noget kendt som "udbredt afmatning", mens billeddannelse af hovedet rutine, såsom CT- eller MR afslørede normale struktur af hjernen. En PET-scanning viser faldt glukosemetabolismen i områder af hjernen kaldet thalamus og putamen. kognitive tests kan vise dårlig opmærksomhed, desorientering, forvirring eller hallucinationer. Disse resultater tendens til at forekomme sent i sygdommen.

fatal familiær søvnløshed sidste ende fører til ødelæggelse af de forreste og dorsomedial regioner af thalamus, en central relæstation i hjernen.

Disse patologiske resultater kan blive bemærket på tidspunktet for obduktion.

Fatal familiær Søvnløshed Behandling

Desværre er der kun få behandlingsmuligheder for fatal familiær søvnløshed. Lægemidler såsom barbiturater og benzodiazepiner kan anvendes til at fremkalde søvn EEG. Men den fatal familiær søvnløshed naturligvis er ubarmhjertig og, som navnet antyder, i sidste ende fatalt.

American Academy of Sleep Medicine. International Klassifikation af søvnforstyrrelser, 3. udg. Darien, IL: American Academy of Sleep Medicine i 2014.

Mowzoon, N. Flemming, K. "Fatal familiær søvnløshed". Neurology Review Board: en illustreret undersøgelse guide. 2007; pp. 319, 732.