Diagnose af genetiske syndromer

16-02-2017 Lea Wee
FONT SIZE :
fontsize_dec
fontsize_inc

En mor bragte søn på 14 år, på mit kontor for at bede om at diagnosticere genetiske syndromer. Han målte 5 fod 11 inches, og har sagt, at hendes tidligere børnelæge forudsagt ville nå mindst 6 fødder og 2 inches høj. Hendes barn blev diagnosticeret med flere problemer:

  • Graves sygdom '
  • nyre hestesko
  • Mitralklapprolaps
  • svær skoliose til 35 grader

Genetik er ikke det eneste svar

Forældre ofte mistanke kromosomafvigelser og genetiske syndromer, når deres børn fødes med flere problemer eller medfødte abnormiteter, især hvis de omfatter mental retardering og udviklingsmæssige forsinkelser.

Ikke Turner syndrom

I tilfælde af søn af denne kvinde, den eneste reelle medfødt anomali var hans nyre Horseshoe, hvilket ikke er så sjældne, forekommer i omkring 1 ud af 500 børn. Og mitralklapprolaps er også meget almindeligt, der påvirker omkring 9:55 procent af befolkningen.

Dem med en hestesko nyre har en nyre, der er smeltet sammen i en hestesko, i stedet for to side om side nyrer, og mitralklapprolaps er en hjertesygdom.

Turners syndrom er en tilstand, som kan omfatte alle de søns problemer, herunder Graves sygdom, mitralklapprolaps, skoliose, og en hestesko nyre. Men Turners syndrom påvirker kun piger.

Det er ikke Noonan syndrom

Noonan syndrom er en genetisk sygdom og forekommer hos ca. 1 ud af 1.000 til 2.500 børn. Det har lignende symptomer, herunder:

  • skoliose
  • hjertefejl
  • nyreanomalier

Men disse børn har, også lidt usædvanlige ansigtstræk, at hendes søn ikke havde, herunder:

  • en trekantet ansigt med en lille kæbe
  • gennem hele sættet, nedslagne Øjne, skrå, normalt blå eller blågrøn
  • kort vækst i 50-70 procent af patienter

Det er ikke Kromosom 22q11.2 sletning

kan få børn med kromosom 22q11.2 deletioner mange af patientens tilstand har fundet sted, herunder Graves 'sygdom.

De synes at have flere hits, selv om, ligesom læbe-ganespalte og alvorlige hjertefejl, så det kan ikke rigtig gå godt.

Det er Marfan Syndrom

En god børnelæge bør mistanke Marfan Syndrom i høje børn med hjertemislyde og skoliose. Denne genetisk sygdom påvirker bindevæv af barnet, som holder de celler og organer i hele kroppen sammen og spiller en afgørende rolle i at hjælpe din krop til at vokse.

Men Graves 'sygdom' er normalt ikke et symptom.

Som for at finde genetiske syndromer

Når du søger, kan National Organization for sjældne sygdomme være nyttig. Du skal bare indtaste et eller flere symptomer eller fund og se, hvad sygdomme er ofte forbundet med dem.

Database multipel medfødt anomali / mental retardering syndrom Jablonski er en anden god ressource. Du kan indtaste flere medfødte misdannelser og se, hvad de er betingelser eller syndromer.

Webstedet sjældne sygdomme kan også være nyttige.

Som du kan se, kan diagnosen af ​​en genetisk sygdom være svært.

Det er ikke altid så simpelt som at bestille en kromosomal test, for at opdage visse genetiske forhold kræver mere detaljeret FISH-analyse.

Jeg foreslog, at hans søn skulle have en evaluering af en specialist i Pediatric Genetics som den mest nyttige næste skridt at se, om der er en genetisk sygdom, der forbinder flere problemer i sit barn.

The American Urological Association: Hvad er en hestesko nyre?

Genetik Hjem

Den Marfan Foundation: Hvad er Marfan Syndrom?