Arvelig hæmokromatose

02-04-2017 Toto Kutunjo
FONT SIZE :
fontsize_dec
fontsize_inc

Børn har brug for jern i deres kost, hvilket er grunden til de fleste forældre forsøger at gøre deres børn spiser masser af jern-rige fødevarer hver dag. Uden jern, bliver i risiko for jernmangel.

Hvad sker der, hvis du får for meget jern, selv?

Heldigvis er dette ikke et problem for de fleste børn, som deres krop regulerer mængden af ​​jern absorbere og tilbageholde. Men hvis du har hæmokromatose, en genetisk sygdom, der kan være nedarvet fra forældrene til et barn, kan et barn absorberer for meget jern, der fører til jern mere, der skal lagres i leveren baby, hjerte, bugspytkirtel og andre organer.

Symptomer på hæmokromatose

De tegn, symptomer og problemer forbundet med hæmokromatose kan omfatte:

  • ledsmerter og gigt
  • træthed
  • nedsat energi
  • vægttab
  • mavesmerter
  • hårtab
  • hjerteproblemer, herunder kardiomyopati med hjertesvigt og arytmier
  • leversygdom, en forstørret lever, cirrhose og leversvigt forstørret
  • grå eller bronze misfarvning af huden
  • hypothyroidisme
  • sukkersyge
  • afmagt
  • amenoré

De fleste børn med hemokromatose ikke har nogen symptomer, selv, da symptomerne ikke kan udvikle først langt senere i livet, såsom ekstra jern hober sig op i deres krop.

hæmokromatose diagnose

Da børn med hemokromatose ofte ikke har symptomer, kan de være vanskelige at diagnose. En fælles scenario er, at en gammel nær slægtning er diagnosticeret med hæmokromatose og også fordi det er en genetisk sygdom, andre medlemmer af den testede familien.

Så et barn kan blive testet af hans børnelæge før han har alle de symptomer, netop på grund af hans familie historie.

Test for hæmokromatose kan omfatte blodprøver for at måle mængden af ​​jern i kroppen af ​​et barn, herunder en ransagning af:

  • høj mætning af transferrin
  • høj ferritin
  • forhøjet serum jern
  • nedsat total jernbindingskapacitet

Dette kaldes en jern panel i de fleste laboratorier.

genetisk testning for hæmokromatose

Og 'muligt at gøre gentest til at lede efter det defekte gen, der forårsager arvelig hæmokromatose, herunder c282y, H63D og S65C mutationer. Børn med to kopier af de muterede HFE gener har hæmokromatose, som om de kun har en af ​​de muterede gener, så vil de være en bærer og ikke udvikle nogen symptomer på hæmokromatose.

Rolle gentest af børn er en smule ", men tvivlsom. Husk, at det amerikanske Academy of Pediatrics, at "en reduktion i sygelighed eller dødelighed som følge af gentest ikke er vist for mange forhold, som predispositional foreligger dokumentation," og at "viden om en højere status risiko kan udløse psykologisk negativ feedback og potentielt diskrimination fra forsikringsselskaber, arbejdsgivere eller andre. "

Generelt for mange betingelser, herunder hæmokromatose, anbefaler de lægge ud gentest, indtil barnet er ikke en voksen eller være i stand til at gøre en færdighed, informeret beslutning.

En anden god grund til at udskyde gentest er, at kun omkring 50% af mennesker, der testes positive for hæmokromatose faktisk gå på at have symptomer.

På den anden side, eksperter på National Human Genome Research Institute, at "siden begyndelsen afsløring betyder tidlig behandling og effektiv forvaltning af sygdommen, kan der være fordele i at identificere børn i fare." De hævder også, at "gentest anses nyttigt for par, der ønsker at have en familie."

Generelt børn behøver normalt kun overvejes til test for hæmokromatose, hvis:

  • begge forældre har hæmokromatose
  • en af ​​forældrene har hæmokromatose og den anden er en bærer for hæmokromatose
  • begge forældre er bærere af hæmokromatose

Når en forælder er ikke tilgængelig for gentest, er det muligt at estimere risikoen for en person at have generne for hæmokromatose afhængigt af hvilken familiemedlem har hæmokromatose:

  • Hvis din tante eller onkel har hæmokromatose, så chancerne for at have begge gener for hæmokromatose er omkring 1%
  • Hvis en af ​​dine forældre har hæmokromatose, så chancerne for at have begge gener for hæmokromatose er omkring 5%
  • Hvis din bror har hæmokromatose, så chancerne for at have begge gener for hæmokromatose er omkring 25%

Og husk på, at mange eksperter anbefaler, at gentest være forbeholdt voksne familiemedlemmer mennesker med hæmokromatose, i stedet for at gøre genetiske tests på børn i familien.

Desuden, hvis en forælder har hæmokromatose og derefter anden forælder har gentest og er bevist at være negativ for hæmokromatose gener, så barnet sandsynligvis ikke behøver at blive testet, da han er kun et luftfartsselskab. Hvis den ene forælder er bærer, og den anden forælder er negativ, så på et tidspunkt kan barnet have beviser for at se, om det er en vektor.

Behandlinger for hæmokromatose

Den vigtigste behandling for hæmokromatose er terapeutisk tapning, hvor patienten har nogle fjernes hver uge deres blod. Da en masse jern i kroppen er blod, det er en god måde at få ekstra jern ud af kroppen, der fortsætter med at gøre mere blod.

Andre behandlinger kan omfatte chelatbehandling med deferoxamin og grænseværdier høj jern fødevarer, vitaminer med jern, C-vitamin, alkohol og rå skaldyr.

Hvad at vide om arvelig hæmokromatose

Andre ting at vide om arvelig hæmokromatose omfatter følgende:

  • Arvelig hemokromatose er en autosomal recessiv genetisk sygdom og er mere almindelig hos mennesker med nordeuropæisk afstamning.
  • En ud af hver 8 til 12 personer er bærer for hæmokromatose, men da begge forældre skal være bærere, og derefter alle har at videregive genet for hæmokromatose til deres barn, risikoen for at udvikle hæmokromatose er lav for de fleste af børnene.
  • Hvis et barn er i fare for hæmokromatose og besluttede at udskyde genetiske test, så kan du overveje at have regelmæssige blodprøver, herunder serum jern, TIBC, transferrin mætning og ferritin niveauer, for at sikre det ikke udvikler tegn af jern overbelastning.
  • Andre typer af hæmokromatose omfatter unge hæmokromatose og neonatal hæmokromatose.
  • En leverbiopsi at måle mængden af ​​jern i leveren kan være nødvendigt at gøre, hvis et barn har eller mistænkes for at have hæmokromatose.

En hematologist og / eller gastroenterolog kan hjælpe, hvis du mener, dit barn er i risiko for hæmokromatose.

Heeney MM. jern homeostase og arvelige jernophobning lidelser: et overblik. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18: 1379-403

Hoffman: Hæmatologi: grundlæggende principper og praksis, 4. ed.

National Human Genome Research Institute. Læring om arvelig hæmokromatose. Besøgt maj 2016.

Nelson et al, American Academy of Pediatrics Udvalg for Bioetik: etiske spørgsmål i gentest hos børn. Pediatrics 107: pp 1451-1455.